Retts syndrom

Definisjon:

Alvorlig utviklingshemming av hjerne og nervesystem forårsaket av en genfeil på X-kromosomet, først og fremst i genet MECP2 (Xq28 på X-kromosomet). Spontane mutasjoner, liten grad av arv. Det er sjelden at samme foreldrepar får flere barn med samme diagnosen (mindre 1% risiko)

Forekomst:

Genfeilen gjør at gutter (som bare har ett X-kromosom) dør som foster eller rett etter fødselen, og det er kun jenter som lever med tilstanden. Omtrent 3 slike barn fødes årlig i Norge (1 av 10 000 jentefødsler)

Symptomer:

Kan gi spesielle pustemønstre/respirasjonsavvik, forstoppelse og nedsatt sirkulasjon i hender og føtter som fører til små og kalde ekstremiteter. Barna blir ofte oppfattet som normal ved fødselen, og diagnosen stilles som regel i alderen 1-1,5 år (vekst og utvikling stanser opp, nedsatt kontaktevne - utviklingen av sykdommen skjer i definerte stadier)

Funn:

Redusert hode- og lengdevekst hos de fleste, tap av ervervede ferdigheter i barnealder og kommunikasjons-vansker hos alle. Ferdighetstap kan være forbigående, men jenter med Retts syndrom når aldri gjennomsnittlig ferdighetsnivå

Diagnostikk:

Klinisk diagnose understøttet av ev. genetiske funn, kriterier for diagnosen er etablert (RTT Diagnostic criteriea 2010 )

Behandling:

Symptomrettet og individuell behandling, behovene varierer. Helbredende behandling mangler. Tilstanden er i liten grad fremadskridende, og faser med stabilisering og fremgang kan finne sted. Økt risiko for nedsatt hørsel og synspåvirkning, og screening av disse anbefales som del av oppfølging. Epilepsi behandles som normalt, men epilepsilignende anfall skyldes ikke nødvendigvis epilepsi. Melatonin kan være effektivt ved søvnvansker til denne gruppen. Tverrfaglige tjenester og oppfølgingsrutiner er nødvendig

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 23.04.21