Rubinstein-Taybis syndrom

Definisjon:

Årsaken er i litt over halvparten av tilfellene knyttet til en kjent mutasjon, men flere ulike mutasjoner kan forårsake tilstanden. Tilstanden gir en varierende grad av utviklingshemning og et karakteristisk utseende

Forekomst:

Det fødes omtrent ett nytt barn med tilstanden hvert år i Norge (1:100 000). Tilstanden er likt fordelt mellom kjønnene

Symptomer:

Fødselsvekt er ofte i det nedre normalområdet, og ernæringsvansker er typisk første leveår. Fysisk utvikling går som regel langsomt, sittefunsjon oppnås vanligvis rundt 16 måneder. Gangfunksjon er sjelden til stede før etter 2,5 år. Utviklingshemming, talevansker mer enn dårlig språkforståelse. Barn beskrives ofte som vennlige og kjærlighetsfulle med gode sosiale ferdigheter 

Funn:

Ansiktstrekk er ofte karakteristiske. Tomler og stortær er brede, og slutthøyde er som regel ca. 150 cm. IQ varierer, men ligger gjennomsnittlig på omtrent 50. Talevansker. Hyppige øvre luftveisinfeksjoner/øreverk og munnmotoriske vansker. 1/3 har hjertefeil. Ortopediske problemer forekommer hyppig, samt høy forekomst av beinbrudd. Problemer med tannstilling, forhold i munnhule leder også hyppig til obstruktiv søvnapné. Mange utvikler overvekt i ung/voksen alder.

Diagnostikk:

Diagnosen stilles først og fremst klinisk, eventuelt med støtte i genetisk testing. Emaljeknuter på baksiden av overkjevens fortenner (talon cusp) støtter også diagnosen

Behandling:

Symptomatisk behandling. Syn og hørsel bør vurderes regelmessig, samt andre hyppig forekommende medisinske tilleggsproblemer. Spesialutformede sko er ofte nødvendig, og motorisk stimulering av fysioterapeut i barnehage/skole er ofte gunstig. Takosenteret bør kontaktes for korrekt oppfølging av tannhelsen. Overvekt forebygges fra tenårene ved et godt tilpasset kostopplegg og gjennom tilrettelegging av fysisk aktivitet.