Sæthre-Chotzen syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Arvelig (autosomal dominant) tilstand med utseendemessige defekter, og særlig kraniosynostose . Årsaken er en feil i genet TWIST 1
Forekomst:
Internasjonalt anslag (1-9/ 100 000 fødsler) tilsier at det fødes 1-2 personer hvert år i Norge
Symptomer:
Hos noen er de ytre kjennetegnene så små at diagnosen først stilles i voksen alder, gjerne i forbindelse med at en slektning får påvist diagnosen. Medfødte spisevansker kan følge diagnosen, og også snorking og pustestopp
Funn:
Kraniosynostose, Øyne og syn kan være påvirket (ptose, skjeling, tette tårekanaler, lavtsittende ører med avvikende form). Tannstillingsfeil eller overtallige tenner er vanlig, ganespalte forekommer. Noen har sammenvokste ryggvirvler og/eller hjertefeil
Diagnostikk:
Klinisk diagnose. Gentest eller kromosomundersøkelse vil bekrefte diagnosen
Behandling:
Craniofacialt team kontaktes tidligst mulig. I teamet finnes spesialister innen
nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne
diagnoser. Symptomatisk behandling, mange vi trenge tverrfaglig oppfølging over lang tid. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen. Genetisk veiledning tilbys til pasienter og deres familie, men hos mange er tilstanden spontant oppstått.
nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne
diagnoser. Symptomatisk behandling, mange vi trenge tverrfaglig oppfølging over lang tid. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen. Genetisk veiledning tilbys til pasienter og deres familie, men hos mange er tilstanden spontant oppstått.