Hopp til hovedinnhold

Sanfilippos sykdom (MPS III)

Sist revidert:


Definisjon:
Arvelig (autosomal recessiv) tilstand som skyldes mangelfull nedbrytning av glykosaminoglykanet heparansulfat og medfølgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev (MPS  = mukopolysakkaridose, endergruppe av lysosomale avleiringssykdommer). Sykdommen deles inn i undergrupper A til E avhengig av hvilket gen som forårsaker den. Det kliniske forløpet i de ulike gruppene kan ikke skilles fra hverandre
Forekomst:
Omtrent 0,2-2 av 100 000. Frambu kjenner til rundt fem personer med tilstanden i Norge (2019)
Symptomer:
Sykdommen rammer i stor grad sentralnervesystemet med påfølgende utviklingshemming, atferdsproblemer og hyperaktivitet. Barnet viser normal utvikling første år, så forsinket psykomotorisk utvikling og økende kognitive problemer, særlig språkutvikling. Utfordrende atferd, og autismespektervansker er vanlig. Forsinket progresjon vil gå over i regresjon
Funn:
Kroppslige symptomer er mildere enn ved andre MPS sykdommer. Hørselstap, mage-/tarmproblematikk. Skjelettforandringer er ofte kun påvisbare på røntgen. Stivhet i ledd forekommer gjerne, men uten å gi større utslag på leddfunksjon. Hofteplager og epilepsi oppstår som regel etterhvert
Diagnostikk:
Glykosaminoglykaner i urin kan bekrefte mukopolysakkaridose, men ikke skille de enkelte typene fra hverandre. Enzymanalyse kan utføres i fostervann. DNA analyse gen er sikreste diagnosemetode, men krever gjerne at de sykdomsgivende mutasjonene er kjent på forhånd 
Behandling:
Ingen etablert og godkjent årsaksrettet behandling, kun symptomatisk. Benmargstransplantasjon synes å ha begrenset effekt. Enzymerstatningsterapi må ev. gis direkte inn i hjernevæsken da det ikke krysser blod-hjerne-barriæren. Substratreduksjonsterapi kan ha en bremsende effekt på sykdomsutviklingen. Flere behandlingsstudier er på gang mtp. flere ulike fremgangsmåter. Pasienter har redusert livsforløp, og ekstra behov for oppfølging og støtte. Endrede anatomiske forhold i luftveiene kan gjøre narkose til en utfordring, og skal derfor foregå ved et sykehus som har erfaring med MPS-sykdommer. Organrettet spesialtistoppfølging fra en rekke områder er ofte nødvendig, tverrfaglig oppfølging. Henvis til genetisk veiledning dersom aktuelt. 
 
Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 27.06.2022.