Hopp til hovedinnhold

Schwannomatose

Sist revidert:


Definisjon:
Betegnes også nevrofibromatose type 3. Dette er en sjelden form av nevrofibromatose, klassifisert som en egen tilstand. Det er en tilstand med godartede svulster (schwannomer) som utvikler seg ut fra nerveskjedene som omkranser alle de perifere nervene i kroppen. Genet INI1 spiller en viktig rolle ved tilstanden, men ikke alle har forandringer i dette genet. Tilstanden kan være familiær eller sporadisk
Forekomst:
Ca. ett nytt tilfelle hvert år i Norge, tilstanden oppstår før fylte 30 år. I Norge kjenner Frambu til under 20 personer med schwannomatose
Symptomer:
Nevrologisk smerte (svulster presser nerver mot benstrukturer) er nesten alltid første symptom. Tilstanden gir ikke kognitive vansker
Funn:
Minst to verifiserte schwannomer som ikke er lokalisert til hud. Pasienten kan ikke fylle kriteriene for nevrofibromatose type 1 eller 2.
Diagnostikk:
Histologisk/mikroskopisk testing av schwannom, DNA undersøkelse som utelukker nevrofibromatose type 2
Behandling:
Det er store variasjoner i symptombildet ved tilstanden, men store og kroniske smerter bør følges opp av smerteklinikk. Kirurgisk fjerning av svulstvev kan være effektiv smertelindring. Slektninger med uklare nevrologiske symptomer, nære eller fjerne (arvegangen kan hoppe over generasjoner), bør informeres om tilstanden