Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Sist revidert:
Definisjon:
Multisystemsykdom først og fremst karakterisert av forandringer i skjelett, alvorlig nyresykdom og alvorlig immunsvikt. Skyldes mutasjon (autosomal recessiv arvegang) i SMARCAL1, feil i dette genet fører til ustabilitet og økt skade i DNA
Forekomst:
Det antas at mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere har SIOD
Symptomer:
Stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad. Tidlig form er mest alvorlig, mens andre ikke diagnostiseres før senere i barndommen. Disproporsjonal kortvoksthet kan noen ganger ses før fødsel, ev. bli synlig etter fødsel. Karakteristiske ansiktstrekk. De fleste utvikler nyreproblemer før de er 12. Uvanlig alvorlige forløp ved infeksjoner
Funn:
Nyresykdom er et fellestrekk hos alle, andre typiske trekk forekommer i varierende grad. Disse omfatter bl.a. misforhold i skjelett, blod/immunsystem, utseende tenner, kognisjon, nevrologi og lunger
Diagnostikk:
Proteinuri hos nesten alle. Mangel på T-celler og lymfopeni, noen utvikler pancytopeni. Genetisk undersøkelse vil kunne bekrefte diagnosen
Behandling:
Årlig oppfølging av nyrefunksjon, hematologisk status og immunstatus. Symptomatisk behandling. Behandling som dialyse, nyretransplantasjon, økt vaksinering (NB ikke vaksiner av typen levende svekket) og forebyggende behandling mtp infeksjoner o.l. er ofte aktuelt. Åreforkalkning er en hyppig problemstilling. Noen dør allerede i barndommen, andre lever langt inn i voksen alder. Ofte tannproblematikk og særlige odontologiske behov. Kontakt TAKO-senteret for veiledning. Kontroll av stoffskifte.
Sammendraget er basert på Sunnaas sykehus sin informasjonen om tilstanden. Nettsiden ble besøkt 07.07.2022