Sotos' syndrom

Definisjon:

Overveksttilstand (ben vokser og utvikler seg raskere enn normalt) som gir skjelettforandringer og forsinket utvikling. En mutasjon i NSD1-genet (5q35.) er som regel årsaken. Mutasjonen er spontan i de fleste tilfellene, men den kan skyldes autosomal dominant arv. Proteinet som rammes påvirker andre gener som styrer vekst og utvikling, og er viktig for normal utvikling

Forekomst:

Sotos' syndrom synes å ramme omtrent 1 av 10 000 nyfødte, men antas å være underdiagnostisert og kanskje ramme dobbelt så mange. Tilstanden rammer gutter og jenter likt

Symptomer:

Fosteret kan være forholdsvis stort, og svangserskapsforgiftning er en hyppigere komplikasjon enn normalt. Gulsott er vanlig i nyfødtperioden. Diagnosen mistenkes ofte som følge av stor hodeomkrets, langvoksthet med økt skjelettalder, hypotoni og spisevansker (40% trenger sondenæring). Typiske ansiktstrekk er mest synlig i 1-6 års alder, se bilde under. 

Funn:

Økt lengdevekst, særlig i første leveår, er vanlig før personen stabiliserer seg i de øvre persentiler. Overvekst, typiske ansiktstrekk og lærevansker hos 90 %. Økt benkjernealder, gulsott i nyfødtperioden, hypotoni, epilepsi, skjev rygg (skoliose), hjertefeil og forandringer i nyrer og urinveier er andre trekk man finner med økt hyppighet.

Diagnostikk:

Storvoksthet og karakteristiske trekk gir mistanke om lidelsen, men en blodprøve (genetisk undersøkelse) bekrefter diagnosen

Behandling:

Symptomatisk, årsaksrettet behandling finnes ikke. Fysioterapi og spesialpedagogisk tilnærming. Problemstillinger med tanke på tannhelse er vanlig. Kontakt TAKO-senteret for veiledning

 

Sammendraget er basert på omtale ved Frambu. Nettsiden ble besøkt 11.07.2022