Hopp til hovedinnhold

Spinal muskelatrofi (SMA)

Sist revidert:


Definisjon:
SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom og er en arvelig (autosomal recessiv) nevromuskulær sykdom med svakhet i tverrstripet (viljestyrt) muskulatur som viktigste kjennetegn. Årsaken er forandringer i SMN1 genet. 
Forekomst:
Rammer 1 av 11 000 levendefødte barn, dvs. omtrent 6 barn hvert år. Sykdommen deles i type 1-4. Type 1 er den alvorligste, og står for omtrent halvparten av tilfellene. I Norge tror man at det er ca. 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent
Symptomer:
Avhengig av alvorlighetsgrad. Alvorlige tilfeller vil vise en markert svakhet i muskler allerede kort tid etter fødselen. Den mildeste formen av SMA (grad 4) gir seg først til kjenne som muskelsvaket i voksen alder
Funn:
Avvik i motorisk utvikling. Alvorlig rammede barn kan ikke løfte hodet eller holde dette, og blir aldri i stand til å sitte fritt. Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Svelge og pustemuskulatur affiseres, og dette kan gi en hurtig, overflatisk pust 
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ved genanalyse i blod, og denne vil inngå i screeningtesten som gjøres av alle nyfødte fra 2021
Behandling:
Tilstanden kan ikke kureres, men legemidler/genterapi kan mildne forløpet, og det er lovende forskning på området. Behandlingen består i å tilrettelegge, forebygge komplikasjoner og dempe symptomer. Inntil bedre behandling er tilgjengelig vil barnet ha behov for et omfattende støtteapparat slik at best mulig funksjon, selvstendighet og deltagelse i samfunnet kan oppnås. Barn med den alvorligste formen har dårlig leveutsikt
 
Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 29.03.21