Tay-Sachs sykdom

Definisjon:

Tay-Sachs sykdom er en arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av fettforbindelser med påfølgende  avleiringer i kroppens celler, særlig i nervecellene i hjernen. Årsaken er mutasjoner i genet HEXA, som koder for enzymet hexosaminidase type A (HEXA)

Forekomst:

Summen av forekomst av lysosomale avleiringssykdommer er mindre sjeldent, men forekomsten av Tay-Sachs' sykdom er omtrent 0,3/100 000 fødsler. Vanligere i noen områder

Symptomer:

Sykdommen viser seg gjerne i 3-6 måneders alder ved lavere muskelspenning, barnet viser irritabilitet og varhet for lyd. I forbindelse med symptomstart kommer også tap av innlærte ferdigheter samt manglende psykomotorisk utvikling. For andre debuterer sykdommen først i 2-10 års alder, typisk da i form av gangvansker, ustøhet, svakere koordinering, tale- og spisevansker. Sistnevnte form er som regel mildere

Funn:

Epilepsi. Ved hjelp av spesiallampe kan avvik i synsnervens utseende påvises

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser (MR viser økende forandringer i hjernestrukturer). Aktiviteten til enzymet hexosaminidase A i levende celler fra en blod- eller hudprøve kan bekrefte diagnosen. Gentest kan også bekrefte diagnosen i de fleste tilfeller

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling eksisterer ikke. Lindrende behandling fokusert på å redusere forekomsten av spasmer og epileptiske anfall, sørge for riktig ernæring og væskebalanse og behandle eventuelle infeksjoner, særlig i luftveien. Forventet levealder er forkortet. Tiltak rettet mot minst mulig redusert livskvalitet for barn og familie

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 07.06.2022