Trippel X syndrom

Definisjon:

Underdiagnose av kjønnskromosomforstyrrelse forårsaket av tre X-kromosomer. Tilstanden kan først og fremst forårsake redusert mental kapasitet, kognitive vansker/lærevansker og emosjonelle problemer. Feilen skyldes en tilfeldighet og oppstår ved reduksjonsdelingen av X-kromosomene.

Forekomst:

Rammer ca. 1/1000 nyfødte jenter, dvs. omtrent 30 nye med diagnosen hvert år i Norge, men Frambu kjenner til kun ca. 15 av disse. Rammer kun kvinner, og det antas at det lever omtrent 3000 med dette syndromet i Norge (underdiagnostisert, de fleste vet ikke at de har tilstanden)

Symptomer:

Stor variasjonen i hvor hardt tilstanden rammer. I mange tilfeller fungerer jentene så godt at man ikke mistenker noen diagnose. Motorisk utvikling og språkutvikling kan være forsinket. Atferden kan preges av gutteaktige aktiviteter og at de er mer fysisk enn verbalt aktive. Økt grad av impulsivitet og oppmerksomhetsvansker forekommer

Funn:

Noen fødes med lett redusert fødselsvekt, kan ha epikantus eller clinodactyli (innoverbøyd lillefinger). Noen kan være roligere enn andre spedbarn og kreve mindre. Økt avstand mellom øynene forekommer (se bilder). Jenter med trippel X har vanligvis normale fysiske trekk med lang sluttlengde og normal fruktbarhet

Diagnostikk

lKromosomanalyse. Fosterdiagnostikk er mulig, og diagnosen stilles noen ganger som følge av at slik blir gjennomført av annen grunn. 

Behandling:

Ingen spesiell medisinsk oppfølging kreves. Vurder undersøkelse av nyrer og urinveier, syn og hørsel. Gjør EEG ved mistanke om epilepsi. Mange voksne med trippel X lever et normalt liv med hjem, barn og arbeid. Tale- og språkvansker vanlig, og det kan ta lang tid til å svare. Det er vanligere at mødre med relativt høy alder får barn med denne diagnosen

 

Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 03.08.22.