Hopp til hovedinnhold

Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter)

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
En gruppe (hovedsaklig) arvelige (autosomal recessiv) tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt (blodplatene har strukturdefekter). Tilstandene "storage pool disease", "Glanzmann trombasteni" og "Bernard-Soulier syndrom" tilhører de hyppigste variantene av denne gruppen. Kalles også blodplatedefekter eller blodplatemangel
Forekomst:
Svært sjeldne
Symptomer:
Økt tendens til underhudsblødninger ("blåmerker"). Større blødningstendens fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, mensturasjonsblødninger etc), etter kirurgiske inngrep og ved fysiske skader
Funn:
Unormal levringstid av blodet
Diagnostikk:
Ved adekvat platetall og unormale blødninger mistenkes von Willebrandts sykdom først. Når denne er utelukket blir det testet for mengde av ulike platefaktorer og gjort analyser av platenes evne til å klumpe seg, og enda mer sjeldne avvik kan diagnostiseres
Behandling:
Medikamenter som begrenser blødninger, f.eks. p-piller til kvinner. Blodplatekonsentrat unngås om mulig da dette kan gi antistoffdannelser mot blodplater. Unngå medikamenter som ytterligere fortynner blodet (som acetylsalisylsyre). Forutsatt god informasjon om tilstanden, unngåelse av risikoatferd og forebyggende tiltak i risikosituasjoner kan pasienten forvente normal livslengde. Nye behandlingsformer forventes
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 06.12.2019