Hopp til hovedinnhold

Tricho-rhino-phalangealt syndrom (TRPS)

Sist revidert:


Definisjon:
Arvelig (autosomal dominant) tilstand som særlig kan gi forandringer i hår (triko), nese (rhino) og fingre (falangealt). Deles i type 1-3, men type 1 og 3 er sannsynligvis samme tilstand med variabelt symptombilde. Type 1 og 3 skyldes mutasjon i TRPS1-genet, mens type 2 skyldes en forandring i tre ulike gener (TRPS 1, RAD21 og EXT1)
Forekomst:
Rammer 0,2-1 pr 100 000. Sparsomme symptomer og funn tilsier at tilstanden trolig er underdiagnostisert
Symptomer:
Stor variasjon i symptombildet. Smerter og hevelse i fingerleddene, og tilstanden kan lett forveksles med RA . Forsinket motorisk utvikling og økt leddbevegelighet er vanlig. Se bilder for typisk utseende. Mild til moderat intellektuell utviklingshemming hos to tredjedeler av personer med TRPS type 2 og  forsinket språkutvikling
Funn:
Kortvoksthet, særlig korte hender og føtter. Hovne proksimale fingerledd, fingre som peker utover eller innover (ulnar eller radial deviasjon). Tidlig utvikling av artrose i vektbærende ledd samt degenerative forandringer i virvelsøylen. Lav bentetthet. Tynne og til dels dårlig utviklede negler, mer på tærne enn på fingrene. Hjertemisdannelser hos 15%. Ved type 2 oppstår mange benete utvekster (exostoser) som blir synlig i løpet av barneårene
Diagnostikk:
Typiske kliniske funn/forandringer, bl.a. ved røntgen av fingrene. Kan bekreftes med en gentest
Behandling:
Symptomatisk behandling, men ekstra fokus på vekst og intellektuell utvikling - ev. henvis til barneendokrinolog og pedagogisk tilrettelegging. Ev. benskjørhet og leddproblematikk kan oppstå tidlig, men behandles som normalt. Hjerteutredning, lav terskel for henvisning til hjertespesialist. Diverse tannproblemer, kontakt TAKO-senteret. Utgifter til utgifter til tupé og parykk dekkes av Folketrygden. Genetisk rådgiving.
 
Nettsiden med Sunnaas sykehus sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.08.2022.