Hopp til hovedinnhold

Tumoral kalsinose

Sist revidert:


Definisjon:
Arvelig (autosomal recessiv) tilstand hvor kalsiumsalter avleires, særlig i leddnære strukturer. Tilstanden er knyttet til mutasjoner i flere gen
Forekomst:
Sjelden, hyppigst å se i varmere strøk
Symptomer:
Smerter, hevelse og andre symptomer som forårsakes av kompresjon av nærliggende vev, noen utvikler sår over lesjonene. Symptomene oppstår som regel i barneår eller tidlig ungdomstid. Oppdages ofte hos pasienter som går til dialyse
Funn:
Palpable avleiringer rundt ledd, særlig ved hofter og skuldre. Kan lett mistenkes for å være kreft
Diagnostikk:
Typisk klinikk og histologi. Radiologiske funn. Hyperfosfatemi. Ev. lett forhøyet paratyroid funksjon, serum kalsium, urinsyre og ALP
Behandling:
Normalisering av forhøyede fosfatnivå i blod og et fosfat-fattig kosthold. Asymptomatiske lesjoner trenger ikke behandling. Kirurgisk behandling er siste utvei, men er et alternativ ved symptomgivende avleiringer og/eller redusert funksjon
  1. Fathi I, Sakr M. Review of tumoral calcinosis: A rare clinico-pathological entity. World J Clin Cases. 2014 Sep 16;2(9):409-14. PMID: 25232542. PubMed