Usher syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Dette er en genetisk betinget tilstand som arves recessivt, og som hovedsakelig skyldes en genfeil på kromosom 11. Gir hørselstap og gradvis tap av synsevnen som følge av retinitis pigmentosa . Deles inn i tre hovedtyper:
Type I: født døv med Retinitis Pigmentosa (RP). Balansefunksjonen i det indre øre er mangelfull. De fleste med Usher type I har tegnspråk som første språk.
Type II: født med moderat til alvorlig hørselstap og Retinitis Pigmentosa, har normal balansefunksjon. De fleste med Usher type II har talespråk som første språk og anvender høreapparat.
Type III: født med hørselstap som blir gradvis forverret over tid, utvikler Retinitis Rigmentosa, og kan i tillegg ha balanseproblemer som forverres med tiden.
Type I: født døv med Retinitis Pigmentosa (RP). Balansefunksjonen i det indre øre er mangelfull. De fleste med Usher type I har tegnspråk som første språk.
Type II: født med moderat til alvorlig hørselstap og Retinitis Pigmentosa, har normal balansefunksjon. De fleste med Usher type II har talespråk som første språk og anvender høreapparat.
Type III: født med hørselstap som blir gradvis forverret over tid, utvikler Retinitis Rigmentosa, og kan i tillegg ha balanseproblemer som forverres med tiden.
Forekomst:
Rammer ca. 3-6 prosent av alle døve barn, og kanskje tilsvarende antall tunghørte barn. Tilstanden rammer ved én av 10 000 fødsler i Sverige
Symptomer:
Medfødt hørselstap eller døvhet gir symptomer som dårlig reaksjon/kontakt og forsinket språkutvikling. En gradvis innskrenkning av synsfeltet starter ofte i 4-5 års alderen. Sentralsynet forblir godt lenge. Særlig type I og type III er utsatt for balanseproblemer
Funn:
Kliniske funn kan omfatte dårlig kontakt med spedbarn og mangelfull reaksjon på lydstimuli. Øyebunnsundersøkelse viser gjerne trange arterioler i retina, perifer pigmentklumping og blek papille. Innskrenket synsfelt
Diagnostikk:
Audiometri eller andre høselstester for å kartlegge hørselstap, ulike øyetester for å kartlegge omfang og utvikling av synsproblematikk. Genetiske tester kan som regel bekrefte diagnosen
Behandling:
Selve sykdommen kan ikke helbredes, men mye ligger til rette for at nye og bedre behandlingstilbud vil komme. Progresjonen av sykdommen kan bremses. Cochleaimplantat gjør at barn med Usher I og voksendøve med Usher III kan få hørsel. Et spesialisert habiliteringsteam bør håndtere diagnosen og kan bistå med aktuelle hjelpemidler for å kompensere for funksjonsnedsettelser. Tilrettelagt kommunikasjon er det viktigste for å unngå sosial isolasjon. Genetisk rådgivning om aktuelt.