Hopp til hovedinnhold

Velocardiofacialt syndrom (DiGeorges syndrom)

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstand som i 90% av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (spontan mutasjon). Også omtalt som 22q11 syndrom eller DiGeorges syndrom
Forekomst:
Det fødes omlag 12-20 nye tilfeller pr år i Norge
Symptomer:
Tilstanden gir forsinket mental og motorisk utvikling og et funksjonsnivå i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning. Genskaden gir ikke noe entydlig klinisk bilde, men f.eks. skjelving og kramper rett etter fødselen er vanlig. Ofte nedsatt immunforsvar, særlig i barnealderen
Funn:
Ulike former for hjertefeil forekommer hos flertallet. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier
Diagnostikk:
En kromosomundersøkelse vil avsløre genfeilen
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak er som oftest nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Oppfølging fra medisinske spesialdisipliner er nødvendig. Siden tilstanden er nedarvet i 10% av tilfellene vil kromosomundersøkelse av foreldrene gi informasjon om gjentakelsesrisiko
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 06.09.12