von Hippel-Lindaus syndrom

Definisjon:

Både syndrom og sykdom brukes som denne lidelsen. Syndrom brukes om pasienten er uten kliniske tegn, mens VHL sykdom ved tegn til tilstanden. Tilstanden arves etter autosomalt dominant mønster, men skyldes spontane mutasjoner i 20% av tilfellene. VHL-genet har punktmutasjoner eller delesjoner i varierende grader, flere enn 1500 mutasjoner er beskrevet. VHL-genet danner et protein som reduserer nivået av hypoksiinduserbar faktor (HIF1α) i cellene. HIF1α stimulerer til ukontrollert celledeling og nydannelse av blodårer

Forekomst:

Internasjonalt er VHL anslått til å ramme 1 pr 36 000 til 91 000 innbyggere

Symptomer:

Alle med tilstanden vil før eller siden rammes av svulstutvikling, de fleste utvikler tegn til sykdommen mellom 10 og 30 år. Alle med genfeilen har sykdommen ved 65 år. Stor spredning i alvorlighetsgrad og når sykdommen oppdages. Svulster kan oppstå i en rekke organ, og kan gi symptomer deretter. Cyster og karnøster i hjernen vil gi trykksymptomer som hodepine og kvalme. Hemangiom på netthinnen kan gi nedsatt syn/blindhet. Feokromocytom gir symptomer som økt blodtrykk (ev. episodisk), hodepine, hjertebank, hetetokter og svetteepisoder

Funn:

Hemangioblastomer i cerebellum forekommer hos halvparten. Hemangioblastom funnet i CNS bør gi mistanke om diagnosen. Hemangiom på netthinnen kan gi hevelse, blødning og netthinneløsning. Nyrecyster er vanlige funn, men gir sjelden symptomer. Nyrecyster kan utvikle seg til å bli nyrecellekarsinom, feokromocytom er også overrepresentert i denne gruppen. Cyster, cystadenomer, angiomer, hemangiomer og hemangioblastomer er også kjent for å ramme uterus, lever, milt, lunge, hud, ovarier og skjelett

Diagnostikk:

Tidlig diagnose avgjørende for å forebygge komplikasjoner. Diagnosen stilles på grunnlag av gensvar eller ut ifra kliniske kriterier (se under). Henvis til klinisk genetisk avdeling dersom utredningen taler for tilstanden

Behandling:

Kirurgisk behandling ved behov, primært i form av laser eller kryoterapi. Tett oppfølgingsprogram har øket forventet levealder ved denne tilstanden betydelig. Oppfølging fra fagdisipliner som endokrinologi, medisinsk genetikk, røntgenavdelingen, nevrokirurgisk avdeling og øyeavdelingen kan med fordel koordineres fra et av de involverte fagmiljøene. Uforutsigbarheten hos dem som får diagnosen i ung alder (før man har utviklet symptomer) kan være en psykisk påkjenning, og kreve oppfølging. Genetisk veiledning. 

 

Nettsidene med Frambus og Norsk Endokrinologisk Forening sin omtale av tilstanden ble besøkt 18.07.2022