von Willebrands sykdom

Definisjon:

Blødersykdom som skyldes manglende eller defekt von Willebrand faktor, oftest som følge av defekt i genet som koder for dette. Tilstanden gir dårlig blodplate-adhesjon og redusert tilgjengelighet av blodlevringsfaktor VIII. Arvelig sykdom, vanligvis autosomal dominant. Det skilles mellom tre hovedtyper, hvorav type 1 står omtrent 80%

Forekomst:

Sjelden tilstand, varierende klinisk betydning. Antas å ramme inntil 1%, men kun en liten brøkdel av disse utviser symptomer. Om lag 850 personer registrert i Norge, de fleste har mild sykdom

Symptomer:

Sykdommen er til stede helt fra fødselen av. De fleste fødes på vanlig måte, men tilstanden kan gi symptomer fra tidlig barnealder. Mest vanlig er økt tendens til underhudsblødninger ("blåmerker") og blødninger fra nese og tannkjøtt

Funn:

Vanligvis ingen kliniske funn

Diagnostikk:

Blødningstid og vanlige blodprøver er ofte normale. Diagnosen stilles ved påvisning av nedsatt mengde eller funksjon av von Willebrand faktor, vedkommende har symptomer på økt blødningstendens og andre i slekten har den samme diagnosen

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. En rekke medikamentelle tiltak er tilgjengelig for å minke blødningsfaren, og medikamenter som hemmer blodplatefunksjonen samt blodfortynnende medikamenter må unngås. Små sår behandles etter vanlig prosedyre. Det kan være behov for å tamponere neseblødninger, gi instruksjon i hvordan.  Forebyggende tiltak ved tanntrekking, kirurgiske inngrep o.l. Alvorlige blødninger rammer særlig de som ikke er rammet av type I, og krever medikamentell behandling. OBS redsel for blødninger og overbeskyttelse kan forringe livskvaliteten i betydelig grad, og må forebygges

 

Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 31.07.22