Waardenburg syndrom type 1

Definisjon:

Arvelig (autosomal dominant) kromosomfeil lokalisert til 2q37 som gir skade på genet PAX3 hos 90%. Dette kan blant annet forårsake skader på hørsel og pigmentdannelsen. De ulike typene (I-IV) av sykdommen kan skyldes at ulike gen rammes, og gir avvik i typiske trekk og sykdomsmekanismer

Forekomst:

Internasjonale tall tilsier at mer enn 1 av 40 000 har Waardenburg syndrom (alle typer). I Danmark anslås det mindre enn ett nytt tilfelle årlig, og der lever omtrent 50 personer med tilstanden. Tallene for Norge er nok forholdsvis like. Utgjør omtrent 3% av arvelig hørselsnedsettelse

Symptomer:

Unormal pigmentering er typisk for tilstanden. Bred øyestilling. Hvit pannelokk forekommer hos omtrent halvparten, den kan være der fra fødselen eller oppstå senere - typisk i tenårene. Svimmelhet og balanseproblemer er rapportert. Stor variasjon i hvor hardt tilstanden rammer, også innad i samme familie

Funn:

Hvite flekker i huden, unormal pigmentering av iris/iris av forskjellige farger, hvit pannelokk og tidlig fremkomst av grått hår. Omtrent halvparten har medfødt nedsatt hørsel eller er døv på ett eller begge ører, men hørselstapet forverres som regel ikke gjennom livet

Diagnostikk:

Genanalyser kan bekrefte tilstanden hos de aller fleste

Behandling:

Symptomatisk behandling, kurativ behandling eksisterer ikke. Hørselstap behandles tidligst mulig med adekvate tiltak, kokleainplantat er ofte nødvendig. Tilstanden gir ikke redusert levealder, men øker risikoen for sosial isolasjon og redusert livskvalitet. Kvinner med risiko for å føde barn med Waardenburg syndrom har en ekstra risiko for å føde barn med ryggmargsbrokk, og folatbehandling er ekstra viktig.