Hopp til hovedinnhold

Williams' syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
WS er en sjelden, medfødt tilstand oftest forårsaket av en sporadisk mutasjon (ev. autosomal dominant arv). En delesjon av kromosom 7q11.23 fører bl.a. til en mangelende evne til å fremstille elastin, noe som forklarer den økte hjerte- og karproblematikken ved tilstanden
Forekomst:
En norsk studie fant forekomsten til å være 1:7 500 fødsler med lik fordeling mellom kjønnene, dvs. omtrent 8 fødsler hvert år i Norge. Frambu kjenner til omtrent 150 personer med denne diagnosen
Symptomer:
Skjeling, økt følsomhet for lyd og dyp og hes stemme er vanlig, Vekst, overbevegelige ledd (gir forsinket gange og unormal holdning), forsinket utvikling, konsentrasjonsvansker, uro, overaktivitet og dårlig impulskontroll er typisk
Funn:
Tilstanden gir karakteristiske trekk, strukturelle forandringer (særlig knyttet til hjerte og kar), redusert vekst og forsinket utvikling
Diagnostikk:
Utseende og mønster gir mistanke om lidelsen, og genetiske tester kan bekrefte den
Behandling:
Tilstanden krever spesielle tiltak ved narkose. En lang liste sentrale undersøkelser er anbefalt fulgt opp av fastleger. Se lenke til Frambus tekst. Prevensjonsbehov bør vurderes
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 26.10.2020