Williams syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
WS er en sjelden, medfødt tilstand oftest forårsaket av en sporadisk mutasjon (ev. autosomal dominant arv) som kjennetegnes ved et karakteristisk utseende, utviklingsfeil i hjerte-karsystemet, redusert vekst og utviklingshemming. En delesjon av kromosom 7q11.23 fører bl.a. til en mangelende evne til å fremstille elastin (protein som gjør bindevev elastisk), noe som forklarer den økte hjerte- og karproblematikken ved tilstanden
Forekomst:
Omkring 1:15 000 fødes med Williams syndrom, og Frambu kjenner til omtrent 150 barn og unge med syndromet. Lik fordeling mellom kjønn
Symptomer:
Barnet blir ofte født etter termin, men med lavere fødselsvekt enn forventet. Trivselsproblemer og forsinket vekst i spedbarnsalder. Overbevegelige ledd som gir forsinket gange og unormal holdning. Muskelslapphet, forstoppelse skjeling, økt følsomhet for lyd og dyp og hes stemme er typisk. Kognitiv utviklingshemming, konsentrasjonsvansker, uro, overaktivitet og dårlig impulskontroll. Sosial personlighet og gode verbale språkferdigheter kan få barnet til å fremstå som mindre utviklingshemmet enn det reelt er
Funn:
Tilstanden gir karakteristiske trekk, strukturelle forandringer (særlig knyttet til hjerte og kar), redusert vekst og forsinket utvikling. Høyt blodtrykk og hyperkalsemi hos noen. Omtrent halvparten har hjertefeil, oftest supravalvulær aortastenose
Diagnostikk:
Utseende, forsinket utvikling, kortvoksthet, unik kognitiv profil og diagnosetypisk personlighet danner utgangspunktet for diagnosen. Genetiske tester bekrefter den
Behandling:
Fastlegen er anbefalt å følge opp listen av potensielle problemstillinger oppført under, se ev. lenke for oppdatert versjon. Prevensjonsbehov bør vurderes. Omtrent halvparten mangler en eller flere tenner, eller at disse har avvikende form og/eller er uvanlig små. TAKO-senteret kan veilede, Williams syndrom er trolig på A-listen og får støtte til tannbehandling
Nettsidene med Frambu og TAKO-senteret sine omtaler av tilstanden ble besøkt 08.07.2022.