Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS)
Sist revidert:
Definisjon:
WHS gir flere misdannelser og utviklingshemning som resultat av delesjon av en del av den korte arm av kromosom 4 (4p16.3). Pitt-Rogers-Danks syndrom er regnet som en del av WHS. Tilstanden skyldes en spontan mutasjon i 90% av tilfellene
Forekomst:
Ett tilfelle per 50 000 fødsler, omtrent ett tilfelle årlig i Norge
Symptomer:
Stor variasjon i symptomer og trekk ved diagnosen. Forsinket vekst (også før fødsel) og lav fødselsvekt. Generell muskelsvakhet og forsinket utvikling, de fleste lærer å gå selvstendig etterhvert. Suge og spisevansker er vanlig. Karakterisktisk utseende (se bilde). Sen (aldri?) kontroll over urin. Halvparten utvikler epilepsi og like mange utvikler et språk godt nok til å uttrykke seg i enkle setninger
Funn:
GØRS er vanlig. De fleste har skjelettforandringer og halvparten har medfødt hjertefeil. Nedsatt hørsel, urinveismisdannelser og hjernemisdannelser er andre vanlige funn ved diagnosen.
Diagnostikk:
Klinisk mistanke gjør at diagnosen som regel blir stilt ved fødsel eller kort tid etter. MR gir verdifull informasjon og genetisk analyse bekrefter diagnosen
Behandling:
Symptomrettet behandling basert på hvilke problemer/misdannelser barnet har. Fysioterapi og spesialpedagogisk oppfølging. Alternativ og supplerende kommunikasjon. Mor kan være bærer av genfeilen, og genetisk testing og veiledning bør gis til foreldre
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.07.2022