Sjeldne tilstander med utvidet omtale i NEL
- Afibrinogenemi
- Akutt intermitterende porfyri
- Ashermans syndrom
- Autoimmunt stivhetssyndrom
- Beckers muskeldystrofi
- CHARGE syndrom
- Chiari malformasjon
- Costellos syndrom
- Cystinose
- Ehlers-Danlos syndrom
- Erytropoietisk protoporfyri
- Fabry sykdom
- Fanconis anemi
- Fenylketonuri
- Gauchers sykdom
- Gorlin syndrom
- Hemofili
- Huntingtons sykdom
- Hypospadi
- Hårcelleleukemi
- Iktyose
- Irukandji syndrom
- Kabuki syndrom
- KBG syndrom
- Komplement C5 mangel
- Kortvoksthet, idiopatisk
- Langerhans-celle histiocytose
- Lysosomale sykdommer
- McArdles sykdom
- MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)
- Nevrofibromatose type 1
- Nøytropeni
- Oslers sykdom
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrose
- Poland syndrom
- Porphyria cutanea tarda
- Prader-Willi syndrom
- Sallas sykdom
- Susac syndrom
- TORCH
- Von Willebrands sykdom